10月23日晚，徐伟的房间门半盖，儿子正在输液，数百毫升黄色液体正在慢慢输入徐浩洋头上的静脉。徐伟不愿意冒险，但作为一个父亲，他别无选择。如果你面前有药，可以治疗你的孩子，你不需要吗?
10月23日晚，徐伟的房间门半盖，儿子正在输液，数百毫升黄色液体正在慢慢输入徐浩洋头上的静脉。徐伟不愿意冒险，但作为一个父亲，他别无选择。如果你面前有药，可以治疗你的孩子，你不需要吗?他反问。
在过去的一年里，徐伟一直在学习治疗儿子罕见病的理论知识，开发药物。他相信过去的每一步都没有做错，下一步也很清楚。从组胺酸铜、伊利司莫铜到干细胞治疗、基因替代和基因编辑治疗，他试图越过越来越陡峭的山峰，现在他参与了医学上的危险山峰。
在徐伟的计划中，儿子的下一步治疗应该通过基因替代来完成——将外源性正常基因引入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，从而达到治疗的目的。徐伟说，如果顺利的话，他的儿子将在今年年底进行基因替代临床试验，成为中国第一例接受基因治疗的Menkes综合征病例。
药神父亲
两岁的小浩洋在奶奶怀里喝水，因为尿路感染，连在他身上的导尿管里，都是白色的絮状物，徐伟说这是细菌的尸体。小浩洋现在体重不到8公斤。与同龄的孩子相比，他身体小，耳朵大，头软，躺在奶奶的胳膊上。由于呼吸不畅，小浩洋经常伴有呼噜声。
自从8个月内被诊断为罕见病Menkes(门克斯卷发综合征)以来，小浩洋的体重一直在下降。这是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病——由于肠膜吸收后铜从粘膜细胞转向血液的过程障碍，体内铜酶活性降低，导致发育和功能障碍。儿童出生正常，症状多在2-4个月内开始出现。典型症状包括头发卷曲、生理功能退化、精神发育迟缓、血液铜水平低。目前还没有Menkes病例4岁以上，平均19个月死亡。
被抱在怀里的小浩洋眼睛乌溜溜地转着，兴奋的时候小腿会一伸一伸地蹬，奶奶说，小浩洋最近比以前更有活力了。
在她看来，小浩洋的改善可能与干细胞治疗有关。六七月，北京一家干细胞公司给他注射了干细胞——从脊柱输入，进入大脑。干细胞治疗是指将健康的干细胞移植到患者体内，以修复或替代受损的细胞或组织，从而达到治愈的目的。目前，我国干细胞治疗正处于临床试验阶段。
徐伟负担不起高昂的价格。徐伟自己培养干细胞，用人体血小板裂解物作为培养基。细胞长得很快，175毫升的瓶子加25毫升，一天就满了。
10月19日晚，他开始测试自己。右手给左手打针不是一件简单的事情。徐伟在左手背上扎了三针才扎进去。他一边打针一边测量体温。大胆来了一次，心都慌了。事后徐伟打电话给朋友说：我怕细菌感染，打进去就败血症了。他听说如果细胞中有细菌，注射几分钟后就会发烧。
我本来想给一半，但后来没有反应。我干脆给了6000多万单位细胞。一次性注射，徐伟并没有感到不舒服，但需要三到五天才能检测到体内新细胞的真正效果。他回忆起制备过程中的每一个细节，应该没有问题，接种培养液上清的血培养瓶也没有报阳。
这是他在药物研究的道路上迈出的新一步。在之前的尝试中，他成功地制作了组胺酸铜、伊利司莫铜，甚至在基因替代药物的测试中也有积极的反馈。最近每天都有媒体和电影制作公司拜访徐伟，他被认为是传奇人物，是药神的父亲。
但走到这一步，他不能再孤军奋战了。为了更好地做实验，他买了一个新的生物安全柜和一个高温灭菌柜。小浩阳的爷爷特意请吊车从三楼阳台吊进来。随着药物研究的深入，成本越来越高。各方的帮助也找到了他，三家基因公司，一家细胞公司和一家医院向徐伟抛出橄榄枝。
看了相关报道后，一些罕见病患者及其家属在徐伟的微博上留言，加上他的微信问题，徐伟的手机从早到晚响起。为了更方便地回答问题，徐伟拉了一个名为罕见病希望群的微信群。病人在微信上发了一份基因列表，让他帮忙看。有些人想学习和研究罕见病，但在试图阅读论文后，他回来咨询徐伟。太难了，看不懂。
每当有时间看手机，徐伟都会回复病人和家人的微信，徐伟鼓励他们学习了解自己的疾病，迈出自救的第一步。徐伟形容这个群体就像温水煮青蛙，病人和家人会逐渐失去活力。徐伟希望通过患者及其家属了解疾病，进行药物早期研究，重新燃起罕见病群体的希望。
从零到一
我知道很难。徐伟说，他完全理解罕见病群体的沮丧。
确诊后，他带着儿子和家人去北京治疗。医生尝试用鸡尾酒疗法补充微量元素治疗小浩洋。
在北京住院一个多月后，小浩洋每天都要扎针，有时一天要扎四五针。他的血管又脆又薄，不小心就会被扎穿。徐伟受不了看儿子这么苦。每次妻子带小浩洋去穿刺室。他一打针，就用求救的眼神看着你，整张脸都红了，身体都绷直了。浩洋的母亲姚露说，有时儿子抵抗得很厉害，需要两个医生按住，当全身被针扎得无处可扎时，只能打在脖子上。
为了少扎针，有时会做留置针，留置针的位置不能动，小浩洋睡觉时要固定一个动作，姚露要24小时照顾。最让两人崩溃的是治疗一个多月后的检测结果，小浩洋体内的铜只增加了0.01umo。
我觉得他这么痛苦，才涨了一点，可能是误差。姚露说：我们决定说算，我们要出院。夫妻俩带着儿子回家。姚露在治疗没有希望的时候，也有过不想活下去的想法。徐伟从北京回来后不久，就开始研究组胺酸铜。
起初，徐伟的制药经历了从零到一的阶段，组胺酸铜的成功制备对他来说是一个跨越式的步骤。组胺酸铜是一种相对简单的化合物，常用于Menkes患者的对症治疗。在台湾省，这种药物通常以医院制剂的形式存在。据八点报道，国内一些医生试图推广组胺酸铜作为医院制剂。但由于医院制剂整体收紧，行政审批手续繁琐，儿童注射液要求更严格，最终消失。
走上制药的路，对徐伟来说是自然而然发生的，他原本想从台湾购买，但疫情封锁了这条路。接着他外包给一家上海的公司代为制作，但每个月两三万元的费用让他承担不起。孩子的命不能断，查看相关论文和资料之后，他买来超净工作台，开始自己尝试制作组胺酸铜，并在兔子、自己和姚露身上进行试验。
徐伟父母的第一反应就是反对、不相信，觉得徐伟瞎折腾，徐伟反问：“要不你去想办法买药?”小灏洋爷爷徐宏担心徐伟触及法律风险，最终人财两空。直到组胺酸铜做出来之后，徐宏的态度才变得有些缓和，但他的质疑没有停止，“组胺酸铜好做，基因药物那是不可能的”。徐宏精心照料着他的花园，从不直接干涉花园里的玻璃房“实验室”里的事。
徐伟重新学习了初高中化学，在网上学习有机化学的本科基础课程。据八点见闻报道，从2020年9月成功制备组氨酸铜以来，他已经给灏洋注射了三百多次组氨酸铜，每天打一针，检测指标中，铜元素一下子就上去了。给小灏洋注射组氨酸铜的同时，他又开始给儿子注射制备出的更利于大脑“吸收”的伊利司莫铜，“后来孩子的表现变得明显，特别爱动，特别兴奋，整个晚上看着你笑，跟你玩，一关灯就哭，有了很明显的变化。”在一场直播中，徐伟说道。
不管是组氨酸铜、伊利司莫铜，还是干细胞治疗的效果，“肉眼看不太出来变化，反而回头看以前的视频的话，可能还变差了一点，”姚露说，“以前脖子还可以挺起来，现在头一点也抬不来了。”Menkes患儿的典型特征之一就是生理功能的逐渐退化。在姚露眼中，儿子用药后的改变没有那么明显。
为什么它不能落在你的头上?
在姚露眼里，徐伟是个特别固执的人，固执到有些偏执。他不相信命运，总觉得一定要去尝试，也许会成功。她说徐伟以前开餐馆，生意不好。你说你不适合做餐饮。不要那么折腾。他做不到。他一个接一个地开。到目前为止，他也这么认为。我想他不相信。徐伟的书架上有各行业相关的书籍，包括《网店推广》、《烹饪基本功训练教程》、《电子元器件与使用电路》、《间充质干细胞基础与临床》等。
姚璐对徐伟的制药非常纠结。一方面，她明白这几乎是孩子唯一的希望，另一方面，她害怕折腾孩子。如果他是成年人，他会来告诉你，爸爸妈妈，算了吧，我不想那么痛苦。会这样吗?有时候我会有这样的想法。不管怎样，她已经不敢反对徐伟了，因为徐伟是个越反对越要做的人。
有时，徐宏会表现出一些相信儿子能创造奇迹的想法。因为我们家有创造奇迹的基因。徐宏说，徐伟9岁时，发生了车祸，一条腿残疾。徐宏带他去了全国各地的医院，没有人能治好徐伟的腿。
徐伟的腿在萎缩，徐宏不接受这样的结果。他强迫徐伟锻炼、伸展和扭转。我一动，他就哭了。每个人都反对我。他妈妈很苦恼，阻止我这样做。我说不这样做，他就是终身残废。你看他现在恢复得好吗?
徐宏说。
他有时会哭，浩洋奶奶说，当制药遇到困难时，徐伟不会和家人交流。他在车里哭，不让我们知道。徐伟哭了，她也哭了。徐伟的性格很像父亲，不善言辞，总有一套自己的想法。
徐伟发现，罕见病患者及其家属总是陷入为什么轮到我头上的问题。徐伟有时会问，为什么罕见病不能落在我头上?与其抱怨别人，我宁愿想办法解决。有时候我很感谢浩洋，他给我带来了一个新的世界。在此期间，徐伟参加了本科自学考试，下一步是考分子生物学方向的研究生。徐伟说，每次他坚持不下去，他都会允许自己放弃一，几个小时，或者一晚上，第二天继续看论文。徐伟想为Menkes成立一个基金会，但被告知他必须有50多人才能成立，而Menkes的罕见病群只有30多人，基金会的事情就结束了。
即使在罕见的疾病群体中，很少有人知道徐伟在做什么。只有同样是Menkes孩子家属和医生的老秦，才是他唯一的战友。徐伟遇到困难时，经常给老秦打电话。老秦的双胞胎儿子都有Menkes，其中一个已经失明，现在他几乎放弃了对孩子的治疗。作为一名医生，在看到孩子的核磁共振结果后，老秦认为没有药物可以拯救孩子严重的脑萎缩。
如果你不自救，你还期待谁会救你?你必须自己领导一些事情，因为你的动机是不同的。现在没有制药厂或研究机构会研究一种罕见的疾病。如果他们有早期的研究基础，拿着这些数据去找制药公司，进展就会快得多。徐伟鼓励罕见病患者及其家属深入探索疾病。目前，他正在昆明寻找一个免费的共享实验室场所。他可以捐赠一些实验设备，研究和使用罕见患者及其家属。他觉得即使最后没有药物，这样的生活也更有意义。即使他现在死了，他也没有白来这趟。他生命的意义是让社会看到罕见病。
徐伟说。
徐伟对儿子的罕见病没有充分把握。在父亲徐宏看来，儿子徐伟现在进退两难，摆在他面前的不再是化合物组氨酸铜那样简单的药物研究。徐宏认为，在基因层面上，徐伟是不可能完成的，既有技术壁垒，也有更大的风险。他现在把整个人都放在一起做这件事。
没有别的路可走。
10月4日，徐伟在微博上表示，我构建的短ATP7A序列体外293T细胞验证结果昨天已经在细胞内表达，表达的蛋白质定位为反式高尔基体。
这意味着基因替代疗法有希望。
小组模型成功了，但还没有进入治疗阶段。徐伟说，目前基因公司正在做小鼠动物实验。徐伟面临的最新问题是寻找动物实验的最后一步。由于疫情原因，实验蟹猴的价格上涨到22万元。在这个实验中，徐伟至少需要5只，但即使价格足够，也很难找到货源。
动物试验结束后，需要合法合规地进行临床试验。目前，一家医院向徐伟表示愿意合作。最快，浩阳可以在两个月内用基因代替药物。徐伟说，这是在顺利的情况下，实验不会像理论上那么简单，可能会有很多。
但即便如此，小浩洋在使用基因替代药物后可能不会完全康复。再加上干细胞疗法，徐伟判断这些治疗方法可能会使小浩洋恢复正常智力，达到照顾自己的水平。小浩阳突变的基因在全身都有表达。基因替代疗法只能解决一些更新周期慢的器官的基因问题，最终的基因编辑是最彻底的治疗方法。只要基因编辑技术成熟，理论上人类所有的健康问题都可以解决。
徐伟说。
基因编辑是一种修改生物基因组特定目标基因的基因工程技术。它通过载体进入你的身体，改变你现在每个细胞的基因。在复杂的基因序列中，徐伟发现了小浩洋的错误。他在书房的电脑前打开文档。在像摩斯密码这样的字母组合中，徐伟用鼠标选择了一小段。只要改变这一段，小浩洋就会完全变回正常人。
徐伟说。
徐伟不否认，通过基因编辑技术，正常人也会变得不正常。如果每个人都使用基因编辑，社会上就会出现阶级分化。一个是有能力编辑基因的人，一个是没有能力编辑基因的人。徐伟解释说，走基因编辑这一步难。
2021年1月，中国食品药品监督管理局批准了中关村生物医药企业博雅编辑对输血依赖β地中海贫血基因编辑疗法产品ET-01的临床试验申请，这是中国首个批准的基因编辑疗法临床试验申请，也是首个批准的造血干细胞产品临床试验申请。同年2月，《最高人民法院最高人民检察院关于执行中华人民共和国刑法 确定罪名的补充规定(七)》规定了非法植入基因编辑，克隆胚胎罪。
徐伟在制药救儿的路上，正面临着一个险峰。如果基因替代不能解决太多问题，我们还是要考虑下一步。他无奈地说。
下一步怎么走?
只有基因编辑，没有别的路可走。
(应受访者要求，姚露、徐宏、老秦为化名)
